journalist

Gentesterna väntar på boomen

Artikeln skriven för TT 2016, återpubliceras då den inte lagts ut på nätet tidigare

Det har marknadsförts som en uppfinning med samma genomslag som internet. Men fastän prislappen för kommersiella gentester sjunker tycks det dröja innan de når ut brett.
– Jag tror att många förväntar sig precisare svar, säger Niklas Dahl, professor i klinisk genetik.

På sätt och vis är framtiden redan här. Det räcker med ett besök på ditt apotek för att hitta ett gentest. Kanske är du laktosintolerant? Möjligen har du anlag för övervikt? Eller är immun mot vinterkräksjuka?Du betalar några hundralappar, förser en sticka med ett DNA-prov och skickar iväg den. En tid senare får du svar om hur du är programmerad.Men det var ändå inte riktigt detta som DNA-visionärer pratade om när de för drygt tio år sedan la ut orden om genteknikens framtid. Den nya tekniken skulle revolutionera våra liv i sådan hög grad att skolor och media och andra insatser behövde införa utbildningar för att behandla genetiska frågeställningar. Precis som vi lärt oss leva med bilen eller internet.Någon sådan boom har det inte blivit. Ännu.

Niklas Dahl är professor i klinisk genetik vid Uppsala universitet. Han jobbar även som överläkare och hanterar gentesterna från patienter inom sjukvården.

– För drygt tio år sedan kom de första kommersiella gentesterna som marknadsfördes direkt till konsumenter på internet, även från svenska företag. Tolkningen baserades på statistiska samband.

Resultaten kunde till exempel visa om man hade en statistiskt ökad risk för en sjukdom, men bara kopplat till populationen och inte till just dina förutsättningar.

Testerna har blivit bättre i takt med teknikutveckling och utökad kunskap om arvsmassan. Vetenskapliga fynd kommer även företag till del, som har tillgång till samma databaser som forskare. Det innebär att det redan nu går att beställa förhållandevis avancerade tester på nätet.

För ett par tusen kronor kan man till exempel via Googlefinansierade 23andme, med sloganen ”Lär känna dig själv”, göra ett test hemma och sedan via nätet få besked om man har ökad risk för Alzheimer och många andra sjukdomar som hjärtinfarkt, diabetes, bröstcancer och prostatacancer.

Problemet är att förstå hur resultatet ska tolkas, menar Niklas Dahl.

– Jag tror att många förväntar sig precisare svar och för fler sjukdomar än vad ett privat gentest erbjuder i dag. Just för Alzheimer utgör de riskgener vi kan dra slutsatser om bara en delförklaring till sjukdomen och enbart för vissa individer. Vi förstår helt enkelt inte de genetiska mekanismerna och sannolikt bidrar även ickegenetiska mekanismer.

Det finns också andra aspekter på att testa sig.

– Vi kan vara anlagsbärare för en eller flera riskgener utan att själva bli drabbade. Om vår partner också är anlagsbärare löper våra barn hög risk för en sjukdom. Är man beredd på den informationen?

Priset för gentester kommer att sjunka. Inom sjukvården kostar ett fullständigt test runt 20 000 kronor. Sådana görs bland annat om man redan har en allvarlig sjukdom med oklar orsak. Dessa test är mer omfattande än de kommersiella och ger mer information.

För Niklas Dahls del har inte frågorna från allmänheten ökat, trots att möjligheterna för ”egna” test funnits länge. Kanske handlar det om att den som verkligen har intresse av att analysera sitt DNA med dagens metoder redan sökt sig till sjukvården?

– Få är intresserade att betala för att få besked om en förhöjd, men inte en absolut risk för en åkomma som kan debutera tjugo år senare i livet. I dag handlar analyserna som jag kommer i kontakt med uteslutande om redan sjuka patienter som remitterats inom sjukvården. Metoden leder i många fall till att vi kan precisera diagnosen.

Kunskapen räcker heller inte alltid. Niklas Dahl berättar om Jim Fixx, som var med och startade joggningsvågen på 1970-talet. Han hade då fått veta att han hade en ärftlig form av förhöjda blodfetter. Ändå dog han i hjärtinfarkt i 50-års-åldern.

– Väldigt ofta är det ändå generna som får sista ordet. Hans insats för att popularisera joggning har dock haft betydelse för många andra människors hälsa.

FAKTA Så fungerar ett gentest 
I ett gentest undersöks i ett cellprov (till exempel saliv eller blod) om det finns en eller flera sjukdomsframkallande gener som ökar risken för en viss sjukdom.
Fullständiga gentest, som finns inom vården, undersöker en persons hela arvsmassa i detalj.
I mindre, riktade tester analyserar man själva DNA-sekvensen i specifika gener och genregioner.
Källa: NE

FAKTA Genetiska sjukdomar 
Mutationer i arvsmassan kan orsaka en genetisk sjukdom men de kan också vara av betydelse för normal variation mellan individer.
I vissa fall kan en mutation räcka för att framkalla sjukdom. I andra fall behövs samverkan med miljöfaktorer.
Sjukdomar som uppträder senare i livet och som orsakas av mutationer i vissa gener kan förutsägas med hjälp av ett test. Man kan i många fall sätta in förebyggande åtgärder.
Alla genetiska sjukdomar är inte ärftliga. Exempelvis kan en genetisk sjukdom uppkomma genom en eller flera mutationer efter födseln, vilket är fallet för de flesta former av cancer.
Källa: NE

Standard

Kommentera

E-postadressen publiceras inte. Obligatoriska fält är märkta *